类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类霍普金斯病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤识别病人中所的一些外观上适度细菌适度主要有以下几种：

区域外观上

霍普金斯病症（Huntington disease，HD）和同样类霍普金斯病症（Huntington disease like，HDL）肉瘤区域分布很广，但某些 HDL 肉瘤有区域分布外观上。比如 HDL2 多见于南非奴隶主（南非奴隶主 HD 样展示出中所有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙意大利人的巴西人中所及外国人人中所也有媒体报道。外国人一些人需重新考虑 DRPLA，后者患病症率在外国人一些人中所与 HD 相同，而在西欧和斯堪的纳维亚一些人（荷兰缅因州一些人和荷兰人为主）中所，需重新考虑脑系统特异性病症。

文学运动病症症状显现出来的口腔

同样 HDL 肉瘤大多有上半身的文学运动障碍，包含胸部、颈部、肢体等。但有突出沟胸部精神状态文艺活动多见于脑颌红细胞渐增病症症，包含跳舞-颌红细胞渐增病症症和 McLeod 肉瘤。如为肾病的脊髓张力障碍或文学运动系统有增无减-强直肉瘤喜相关的胸部-颊部-舌部累及则需重新考虑泛酸激蛋白相关的脑大变适度病症（PKAN）。Wilson 病症（WD）也可展示出为严重的沟胸部脊髓张力障碍喜帕金森样病症症状。

共济失调

虽然 HD 哮喘中所可能但会显现出来皮质萎缩，也有以共济失调为首发病症症状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中所少见。如有突出的共济失调，应重新考虑 HDL 肉瘤。较低加索人中所需重新考虑 SCA17，外国人人中所需重新考虑 DRPLA。

眼皮文艺活动精神状态

在识别病人中所比较有意义。HD 病症人以年前即有扫视启动精神状态，后显现出来扫视放缓和扫视范围大变大。在严重的 HDL 肉瘤、跳舞-颌红细胞渐增病症症、PKAN 和 WD 中所也有类似改大变。在脑颌红细胞渐增病症症中所，能推测片段化扫视（fractionated saccades）和正弦引跳（square-we jerks）。哮喘以年前「皮质适度」眼皮文艺活动精神状态如扫视辨距不良、正弦引跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑制的眼震是大同样脊髓皮质适度大变适度病症的外观上，能与 HD 识别。

发作

HD 中所，发作仅显现出来在中学生型 HD 中所，10 岁以年前风湿热症的病症人中所 30%~50% 大多有发作。而发作在其他 HDL 肉瘤中所较多，如 SCA17 病症人中所 22% 显现出来发作，跳舞颌红细胞渐增病症症中所 60%，McLeod 肉瘤中所 40%，HDL1 肉瘤中所同样病症人大多有发作。DRPLA 中所 20 岁年前风湿热症病症人中所差不多大多显现出来，在 40 岁之后风湿热症的病症人中所，发作很少显现出来。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较快，发病症后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热症后生存时数 10~20 年，DRPLA 风湿热症后的生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 肉瘤风湿热症早的困难重重较快。中学生型 HD 困难重重较快，但良适度遗传适度跳舞病症（BHC）虽也在唐氏或儿童期风湿热症，但困难重重比较缓慢。

辅助健康检查

在基因检查年前需要做基本的辅助健康检查，如前所述血液学健康检查能识别引适度或亚引适度病症因引来的跳舞病症症状。一些如前所述健康检查对 HDL 肉瘤病人也有帮助，如跳舞-颌红细胞渐增病症症和 McLeod 肉瘤但会有脊髓酸激蛋白和肝蛋白升较低，脑特异性病症的病症人部分显现出来毒素特异性降低，WD 病症人 24 小时脏锌含量升较低等。

脑颌红细胞肉瘤（跳舞-颌红细胞渐增病症症、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血颌红细胞比例增较低。

HD 病症人尸身 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮质萎缩在疾病症晚期显现出来。一些成年风湿热症的进行适度 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 相同，如 HDL2、脑颌红细胞渐增病症症和 McLeod 肉瘤。皮质萎缩在识别 HD 和 SCAs 中所比较重要。DRPLA 病症人中所，皮质脑萎缩、T2 相上深部皮层下白质较低频率。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述识别病人的各项临床外观上总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪